Hva er SMA

Spinal muskelatrofi

Om sykdommen

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig, nevrologisk sykdom. Sykdommen sitter i
ryggmargen og forårsaker svinn av muskler som skal stimuleres og styres av spinale
nerveceller som ikke er anlagt eller fungerer på normal måte. Den kan debutere
allerede i fostertiden, i tidlig barnealder eller i tenårene, og kan ha svært ulik
alvorlighetsgrad. Videre kan du lese om de ulike typene SMA og sykdomsforløpet
uten behandling.

Type I

Dette er den mest alvorlig formen for SMA. Barn født med sykdommen diagnostieres
normalt før de er 6 måneder gammel. Symptomer er uttalt slapphet og svakhet som
påvirker pustefunksjonen og brystkassens utvikling og form. Ernæringsfølger kan
forekomme, da svelge- og tyggemusklene er i risiko for å bli svekket. I de tilfeller der
sykdommen viser seg før 3 måneders alder, lever disse barna svært kort. Kommer
sykdommen tilstede senere enn dette kan livslengden bli betydelig lengre med
formodning om at det blir satt i gang ernæringstiltak og pustehjelpemidler. Da
muskelkraft og styrke er så svekket blir personer med denne sykdommen liggende.

Type II

SMA type II viser symptomer og tegn hos barn mellom 7-18 måneders alder. Barn
med denne sykdommen lærer seg vanligvis å sitte selv og kanskje krabbe, men kan
aldri gå og må bruke elektrisk rullestol. Det er nedsatt kraft i nesten alt av muskler,
mest i kropp-, skulder- og hoftemuskulatur, mindre i hender og føtter. Forventet
levealder hos denne gruppen er vanskelig å fastsette, da det vil avhenge på
lungekomplikasjoner barnet måtte få og behandling av den. Muskelkraften endrer
seg lite i løpet av livet, men det er en fare for at personen kan miste ferdigheter etter
infeksjoner og lengre sykeleier.

Type III

Dette er den mildest formen og kommer frem fra 18 måneders alder og helt opp til
ung voksen alder. Barn med denne sykdommen når lengre i sin motoriske utvikling.
De aller fleste lærer å gå, men utviklingen av sykdommen fører til at de fleste havner i rullestol i løpet av de første skoleårene.

 

Referanse: