Spinraza

Spinraza er den eneste medisinske behandlingen som finnes for SMA. Den banebrytende og revolusjonerende medisinen stopper den negative progresjonen av sykdommen og gir i tillegg tilbake en del funksjoner. Medisinen gis via spinalpunksjon. Pasienten gis fire doser i løpet av de første åtte ukene, for så å få en dose hver fjerde måned.

Personer med den mest vanlige versjonen av SMA, mangler genet SMN1. Dette genet produserer et viktig protein som beskytter en type nerveceller som sender signaler til kroppens muskulatur. SMN1 har et “kopi-gen”, SMN2. Dette genet fungerer ikke fullverdig. Spinraza hjelper SMN2, slik at det kan produsere proteinet som normalt sett produseres av SMN1. Foreløpige studier tyder på at babyer som får medisin fra rett etter fødsel, følger en normal utviklingskurve.